Hľadať podľa hodnoty atribútu

This page provides a simple browsing interface for finding entities described by a property and a named value. Other available search interfaces include the page property search, and the ask query builder.

Seznam výsledků

• Cronkhiteov-Canadovej syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: generalizovaná žalúdková polypóza, atrofia nechtov, alopécia, difúzne kožné hypopigmentácie)
• Fischov-Renwickov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: vrodená nedoslýchavosť vyúsťujúca do hluchonemoty, gotické podnebie, heterochrómia dúhoviek, biely pruh vlasov na prednej strane vlasatej časti hlavy)
• Haberov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné indradpidermové epiteliómy s uhrovitosťou: erytém tváre zosilňujúci sa po ožiarení UV lúčmi)
• Littleho syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné malformácie …
  autozómovo dominantné dedičné malformácie orgánov ektodermového a mezodermové pôvodu: dysplastické rohy bedrovej kosti (Fognov príznak) a chýbanie jabĺčok, z očných príznakov jasná zóna vyblednutia okolo periférie dúhovky s tmavou škvrnou tvaru ďatelinového listu (Lesterova čiara)
  tvaru ďatelinového listu (Lesterova čiara))
• Chotzenov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné ochorenie charakterizované akrocefalosyndaktýliou, pri ktorom syndaktýlia je mierneho stupňa, prítomný býva hypertelorizmus, ptóza a niekedy aj mentálna retardácia)
• Forneyov-Robinsonov-Pascoeov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné ochorenie charakterizované prítomnosťou mitrálnej chyby, porúch sluchu a anomálií kostry)
• Friedreichov syndróm II  + (autozómovo dominantné dedičné ochorenie s myoklonickými záchvatmi prevažne obidvoch ramien)
• Gamstorpovej syndróm  + (autozómovo dominantné záchvatovité chabé obrny končatín alebo celého tela trvajúce niekoľko minút až hodín s hyperkaliémiou)
• Cockayneov-Touraineov syndróm  + (autozómovo dominantný biotyp epidermolysis bullosa)
• Haileyov-Haileyho syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný benígny pemfigus: spývajúce papuly, puchiere, mokvavé erózie a krusty, škoricové pigmentácie kože)
• Ariasov syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný deficit glukuronyltransferázy: ikterus, väčšie poruchy pečeňových testov však nebývajú prítomné)
• Cowdenovej syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný komplex anomálií u žien: tzv. vtáčia tvár, zväčšené adenoidné vegetácie, mikrostómia, hypoplázia maxily i mandibuly, tenký nos, úzke nozdry)
• Hayov-Wellsov syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný syndróm ektodermovej dysplázie, rázštepu pier a podnebia, ankyloblepharon filiforme adnatum)
• Fanconiho-Türlerov syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný syndróm u detí s vrodenou atrofiou alebo hypopláziou mozočka a niekedy aj mozgového kmeňa: ataxia, nekoordinované pohyby, spomalený duševný vývoj)
• Herrmannov-Opitzov syndróm II  + (autozómovo dominantný vrodený syndróm s hlavnými zmenami na kostiach a kĺboch)
• Friedreichov syndróm I  + (autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme)
• Fukuyamov syndróm  + (autozómovo recesívna choroba podmienená mutáciou génu pre fukutín na chromozóme 9q31–q33)
• Alexandrov syndróm II  + (autozómovo recesívna dedičná anomália krvnej zrážanlivosti: epistaxa, tvorba veľkých svalových hematómov, krvácanie do vnútorných orgánov)
• Eberleinov-Bongiovanniho syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná blokáda 11β-hydroxylázy s hromadením 11-deoxykortikosterónu: príznaky adrenogenitálneho syndrómu, výrazná artériová hypertenzia)
• Wilsonova choroba III  + (autozómovo recesívna dedičná choroba)
• Alströmov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná choroba charakterizovaná retinitis pigmentosa s nystagmom a včasnou stratou centrálneho videnia, hluchotou, obezitou a diabetes mellitus)
• ABCD syndróm T  + (autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená patologickým génom pre receptor endotelínu B (EDNRB), ktorá sa prejavuje albinizmom, čiernymi kučerami, poruchami migrácie neurocytov v čreve a hluchotou)
• Thomsonova choroba  + (autozómovo recesívna dedičná choroba podobná Rothmundovmu-Thomsonovmu syndrómu s výnimkou sedlovitého nosa a katarakty)
• Grönbladov-Strandbergov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná choroba, angoidné prúžky na sietnici a skleróza ciev)
• Canavanovej syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná forma leukodystrofie s difúznou vakuolizáciou kôrových oblastí mozgu a podkôrovou bielou substanciou po nahromadení vody v gliových bunkách a myelíne)

• Cariniho syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná ichtyóza novorodencov)

• metachromatická leukodystrofia  + (autozómovo recesívna dedičná infantilná skleróza mozgu so sfingolipidózou, ktorá zapríčiňuje deficit arylsulfatázy A)
• Coatsova choroba  + (autozómovo recesívna dedičná jednostranná retinitída s veľkými žltavými opuchmi, prekrvením a krvácaním do sietnice)
• Françoisov syndróm I  + (autozómovo recesívna dedičná lipidóza s prejavmi na rohovke, v kostiach a koži: dystrofia rohovky, osteochondrálna dystrofia distálnych koncov končatín, xantómy na koži)
• Eldridgeov-Berlinov-Moneyov-McKusickov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná lézia vnútorného ucha s myopiou a retardáciou vývoja reči)
• Imerslundovej-Gräsbeckov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná megaloblastická anémia s malabsorpciou vitamínu B₁₂)
• Abderhaldenov-Fanconiho syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná metabolická porucha na podklade mutácie génu: trpasličí vzrast, rachitické alebo pseudorachitické zmeny na kostiach so spontánnymi fraktúrami, nefrosklerózou bez hypertenzie)
• Careyov-Finemanov-Ziterov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná myopatia, kto …
  autozómovo recesívna dedičná myopatia, ktorá sa prejavuje hypotóniou, hypopláziou pektorálnych a ramenných svalov, Möbiovým syndrómom, oftalmoplégiou a ptózou mihalníc, bilaterálnou slabosťou tvárových svalov (n. VII), dysfágiou a ťažkosťami s príjmom jedla (n. X), mikrognátiou, makrocefáliou a trojuholníkovým nosom, brachydaktýliou, skoliózou, talipes, equinovarus, oneskorením vývoja a normálnym intelektom
  oneskorením vývoja a normálnym intelektom)
• Jóbov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná porucha imunity: mnohopočetné recidivujúce abscesy s málo virulentnými stafylokokmi u detí: častá je chronická nádcha, otitídy, sínusitídy, ekzémy)
• Sallova choroba  + (autozómovo recesívna dedičná porucha metabolizmu kyseliny sialovej charakterizovaná mentálnou retardáciou, neskoreným motorickým vývojom, ataxiou, sialúriou, ktorá sa manifestuje v detstve a pomalým zhoršením v období dospievania)
• Gjessingov syndróm II  + (autozómovo recesívna dedičná porucha metabolizmu tyrozínu podmienená deficitom ''p''-hydroxyfenylpyruvátoxidázy s príznakmi pečeňovej cirhózy)
• Hartnupov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná porucha vstrebávania tryptofánu v tenkom čreve: zväčšená citlivosť na svetlo, ataxia, duševná zaostalosť)
• Faziov-Londeov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná progredujúca obrna: už v ranom detstve sú výpadky funkcií hlavových nervov a obojstrané pyramídové javy)
• Dyggveov-Melchiorov-Clausenov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná, familiárna porucha kostí charakterizovaná nanizmom s krátkym trupom, zvýraznenou lordózou, protrúziou mostíka, sploštenými stavcami, krátkymi rukami a nohami, drápovitými prstami a mentálnou retardáciou)
• Heřmanského-Pudlákov syndróm  + (autozómovo recesívna kombinácia tyrozinázopozitívneho albinizmu s nystagmom, svetloplachosťou a predĺženým časom krvácania so sklonom ku krvácaniu)
• Glanzmannov syndróm  + (autozómovo recesívna, zriedkavejšie dominantne dedičná trombasténia podmienená deficitom glycerol-3-fosfátdehydrogenázy a pyruvátkinázy v trombocytoch s prejavmi hemoragickej diatézy)
• Herlitzov syndróm  + (autozómovo recesívne dedičná bulózna dermatitída: ihneď po narodení sa na koži a slizniciach zjavujú hemoragické puchiere)
• abetalipoproteinaemia  + (''pozri definíciu synonyma'')
• Godfriedov-Prickov-Carolov-Prakkenov syndróm  + (autozómovo recesívne dedičná neurofibromatóza a atrophodermia vermiculata s vrodenými chybami srdca: mongoloidný vzhľad, rozličné vrodené chyby srdca, ako atrioventrikulárna blokáda, koarktácia aorty a iné)
• Ballerov-Geroldov syndróm  + (autozómovo recesívne dedičné anomálie kostry: vežovitá lebka, aplázia rádia, hypoplázia ulny)
• Franceschettiho syndróm II  + (autozómovo recesívne dedičné anomálie očí, vyvíjajú sa vo veku 4 – 6 rokov po nepatrnej traume vo forme recidivujúcej erózie rohovky)
• Donohueov syndróm  + (autozómovo recesívne dedičné anomálie s po …
  autozómovo recesívne dedičné anomálie s poruchou endokrinných žliaz: tvár pripomína fauna, hypertelorizmus, široké očné otvory, plochý nos, veľké odstávajúce uši, neobvyklé veľké dlane a nohy, výrazná kožná pigmentácia, gynekomastia, hypertrofia dráždca a malých pyskov ohanbia, malý vzrast, zvýšená citlivosť na inzulín
  malý vzrast, zvýšená citlivosť na inzulín)
• Ivemarkov syndróm  + (autozómovo recesívne dedičné anomálie u detí: mikrosplénia alebo asplénia, rôzne cyanotické chyby srdca, situs viscerum inversus)
• Fraserov syndróm  + (autozómovo recesívne dedičné anomálie, prí …
  autozómovo recesívne dedičné anomálie, prítomná je kryptoftalmia, nedostatočný vývoj alebo úplná aplázia slzných kanálikov, anomálie stredného a vonkajšieho ucha, gotické podnebie, zajačie pery, hypertelorizmus, zúženie hrtana, syndaktýlia, hypoplázia obličiek, zrastené labia minora a zväčšený dráždec, uterus bicornatus a anomálie vo vývoji vajcovodov
  bicornatus a anomálie vo vývoji vajcovodov)
• Françoisov syndróm II  + (autozómovo recesívne dedičné anomálie: obojstranná mikroftalmia alebo kryptoftalmia, úplne alebo čiastočné uzavretie očných štrbín, aplázia rias a obočia)
• Goldbergov syndróm  + (autozómovo recesívne dedičné anomálie: trpasličí vzrast, zastavenie psychického vývoja, zákal rohoviek, červená farba žltej škvrny na očnom pozadí, deficit betagalaktozidázy, mnohopočetné dyzostózy, postupná strata sluchu)