Canavanovej syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | neurológia, lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | autozómovo recesívna dedičná forma leukodystrofie s difúznou vakuolizáciou kôrových oblastí mozgu a podkôrovou bielou substanciou po nahromadení vody v gliových bunkách a myelíne |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | Canavanovej choroba, Canavanovej-Bogaertov-Bertrandov syndróm |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: encephalopathia (ae, f.) spongiotica |
Poznámka: | Klinicky sa prejavuje slepotou, atrofiou n. opticus, oslabením sluchu, motorickými poruchami (spastické parézy končatín), hyperreflexiou, príp. makrocefáliou, hydrocefalom. Prognóza je nepriaznivá, exitus nastáva obyčajne v prvých rokoch života.
Názov bol odvodený od mena americkej neurologičky Myrtelle M. Canavanovej (1879 – 1953). |