Friedreichov syndróm I
Z STD
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | heredoataxia spinalis, ataxia hereditaria, Friedreichova choroba |
Príbuzné termíny: | syndróm, ataxia, Friedreichov syndróm II, Friedreichov syndróm III, Nonneho-Marieho choroba |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Friedreich |
Poznámka: | Ochorenie pripomína degeneratívne zmeny miechy. Časté sú choreatické pohyby, kyfóza a atrofia optika, hluchota, mentálna retardácia a vrodené chyby srdca; ataxia.
Názov bol odvodený od mena nemeckého internistu Nikolausa Friedreicha (1825 – 1882). |