Eldridgeov-Berlinov-Moneyov-McKusickov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | autozómovo recesívna dedičná lézia vnútorného ucha s myopiou a retardáciou vývoja reči |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Psychomotorický vývoj, vestibulárne funkcie nebývajú porušené; niekedy sú prítomné autistické a pseudointeligenčné poruchy. Prvé štyri prípady sa pozorovali u Amishov v roku 1958.
Termín vznikol spojením mena amerického genetika a neurológa Roswella Eldrigea (*1934), mena amerického otolaryngológa Charlesa I. Berlina (*1933) a mena amerického genetika a kardiológa Victora A. McKusicka (1921 – 2008). |