ABCD syndróm T

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená patologickým génom pre receptor endotelínu B (EDNRB), ktorá sa prejavuje albinizmom, čiernymi kučerami, poruchami migrácie neurocytov v čreve a hluchotou
Zdroj: PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Porucha je alelická s Waardenburgovým-Shahovým syndrómom.