metachromatická leukodystrofia

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo recesívna dedičná infantilná skleróza mozgu so sfingolipidózou, ktorá zapríčiňuje deficit arylsulfatázy A
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Greenfieldova choroba, sulfatidová lipoidóza, Bogaertov-Nijssenov-Pfeifferov syndróm, Greenfieldov syndróm, Scholzov syndróm
Príbuzné termíny: ochorenie
Cudzojazyčný ekvivalent: la: leucoencephalopathia (ae, f.) metachromatica
Poznámka: Príznaky ochorenia sa zjavujú v 2. – 3. roku života: poruchy spánku, postupná strata reči, progredujúca amauróza a hluchota. Spastické parézy prechádzajú do decerebračnej rigidity s duševnou zaostalosťou.