Careyov-Finemanov-Ziterov syndróm

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo recesívna dedičná myopatia, ktorá sa prejavuje hypotóniou, hypopláziou pektorálnych a ramenných svalov, Möbiovým syndrómom, oftalmoplégiou a ptózou mihalníc, bilaterálnou slabosťou tvárových svalov (n. VII), dysfágiou a ťažkosťami s príjmom jedla (n. X), mikrognátiou, makrocefáliou a trojuholníkovým nosom, brachydaktýliou, skoliózou, talipes, equinovarus, oneskorením vývoja a normálnym intelektom
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Príbuzné termíny: syndróm, myopatia