Careyov-Finemanov-Ziterov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | autozómovo recesívna dedičná myopatia, ktorá sa prejavuje hypotóniou, hypopláziou pektorálnych a ramenných svalov, Möbiovým syndrómom, oftalmoplégiou a ptózou mihalníc, bilaterálnou slabosťou tvárových svalov (n. VII), dysfágiou a ťažkosťami s príjmom jedla (n. X), mikrognátiou, makrocefáliou a trojuholníkovým nosom, brachydaktýliou, skoliózou, talipes, equinovarus, oneskorením vývoja a normálnym intelektom |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm, myopatia |