Hľadať podľa hodnoty atribútu

Prejsť na: navigácia, hľadanie

This page provides a simple browsing interface for finding entities described by a property and a named value. Other available search interfaces include the page property search, and the ask query builder.

Hľadať podľa hodnoty atribútu

Zoznam všetkých stránok, ktoré majú vlastnosť „Has definition” s hodnotou „autozómovo dominantné dedičné anomálie kostry a sluchu”. Keďže výsledkov bolo len niekoľko, zobrazujú sa aj blízke hodnoty.

Nižšie je zobrazených 26 výsledkov, počnúc od #1.

Zobraziť (predchádzajúcich 50 | nasledujúcich 50) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).

    

Seznam výsledků

  • Brauerov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná choroba: palmoplantárna keratóza, často ložisková, obyčajne symetrické aplastické časti kože nad obočím, ktorých laterálne časti sú pretiahnuté k spánkom)
  • Beanov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná cievna anomália: modré kavernózne elastické hemangiómy na koži a analogické krvácajúce útvary v GIT)
  • Dejerinov-Sottasov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná degeneratívna nervovosvalová atrofická myopatia, ktorá sa začína už v detstve)
  • Greitherov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná dyskeratotická dermatóza: keratóza dlaní a stupají, na nohách splývajúca do papúl, leukokeratóza pier)
  • Gardnerov syndróm I  + (autozómovo dominantná dedičná dysplázia mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva)
  • Fleischerov syndróm II  + (autozómovo dominantná dedičná dystrofia rohovky: mnohopočetný výsev škoricových bodiek na Bowmanovej membráne rohovky)
  • Fleischerov syndróm I  + (autozómovo dominantná dedičná dystrofia rohovky: vo veku 5 – 10 rokov sa zjavujú v povrchovej vrstve rohovky belavé škvrny, reaktívna konjunktivitída)
  • Helweg-Larsenov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná ektodermová dysplázia, niekedy s väzbou na chromozóm X: hypoplázia alebo aplázia potových žliazok, anhidróza, neznášanlivosť okolitého tepla)
  • Pringleho-Bournevilleov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná fakomatóza, …
    autozómovo dominantná dedičná fakomatóza, často následok spontánnej mutácie, s intracerebrálnymi, mierne kalcifikovanými (sklerotizovanými) uzlíkmi, bujnením glie a kožnými zmenami, prípadne kombinovanými s kostnými cystami, myómom srdca, hamartómami, lipómami a zvýšenou tendenciou k malígnemu zvrhnutiu
     zvýšenou tendenciou k malígnemu zvrhnutiu)
  • Normanova-Woodova choroba  + (autozómovo dominantná dedičná forma amaurotickej idiócie prejavujúca sa výraznou mikrocefáliou s ťažkým poškodením mozgu, mimobunkovým ukladaním cholesterolu, lipoidnou degeneráciou sietnice)
  • Herrickov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná hemolytická anémia s anomálnymi formami erytrocytov: chronická hemolytická anémia s ikterom, hepatosplenomegáliou, zväčšenie lymfatických uzlín, infantilizmus)
  • Crosbyho syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná hemolytická anémia s poruchou metabolizmu porfyrínu bez sférocytózy)
  • Fanconiho-Patrassiho syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná hemolytická anémia: normochrómna alebo hyperchrómna hemolytická anémia so žltačkou, hepatosplenomegáliou)
  • Harbitzov-Müllerov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná hypercholesterolémia: papulózne alebo tuberózne xantóny na laktiach, kolenách a mihalniciach)
  • Hadenov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná makrocytová normochrómna hemolytická anémia, hemolytický ikterus, splenomegália, mierna makrocytóza)
  • Fárov-Chlupáčkovej-Hrivnákovej syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná nahluchlosť s anomáliami vonkajšieho ucha: ide o poruchu vedenia zvuku vzduchom, ako aj kosťou, anomálie vývoja ušnice, malý vzrast a dysmorfiu tváre)
  • Fourmanov-Fourmanov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná nedoslýchavosť až hluchota od útleho veku pri anomálnom vývoji stredného ucha, preaurikulárne fistuly, niekedy len ojedinelé na jednej strane krku)
  • Hegglinov syndróm I  + (autozómovo dominantná dedičná panmyelopatia s poruchou zrenia granulocytov a trombocytov)
  • Franklinov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná porucha tvorby globulínov)
  • Haabov-Dimmerov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná sieťovitá dystrofia rohovky)
  • Freibergov-Köhlerov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná spontánna aseptická nekróza hlavičky II., zriedkavejšie III. – IV. metatarzu: pacient pociťuje bolesti pri záťaži v oblasti klenby nohy, pri palpácii sú bolestivé metatarzálne kĺby)
  • Criswickov-Schepensov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná, familiárna choroba pozorovaná u inak zdravých detí, s príznakmi podobnými retrolentálnej fibroplázii, ktoré pomaly progredujú)
  • syndróm ARPKD  + (autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek)
  • Hauptmannov-Tannhauserov syndróm  + (autozómovo dominantná svalová dystrofia charakterizovaná včasnými kontraktúrami so skrátením svalov a kardiomyopatiou)
  • Goldenharov syndróm  + (autozómovo dominantné alebo autozómovo recesívne dedičné ochorenie s očnými a ušnými anomáliami)
  • Herrmannov-Aguilarov-Sacksov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: fotomyoklónia, hluchota pre poruchu vnútorného ucha, diabetes mellitus s neurpatiami, diabetická nefropatia a pyelonefritída, predčasná starecká oligofrénia)
  • Coxov-Fratesov-Wongovej-Ghandhiho syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: generalizovaná juvenilná gastrointestinálna polypóza, a-v teleangiektázie v pľúcach, tĺčikovité prsty)
  • Cronkhiteov-Canadovej syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: generalizovaná žalúdková polypóza, atrofia nechtov, alopécia, difúzne kožné hypopigmentácie)
  • Fischov-Renwickov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: vrodená nedoslýchavosť vyúsťujúca do hluchonemoty, gotické podnebie, heterochrómia dúhoviek, biely pruh vlasov na prednej strane vlasatej časti hlavy)
  • Haberov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné indradpidermové epiteliómy s uhrovitosťou: erytém tváre zosilňujúci sa po ožiarení UV lúčmi)
  • Littleho syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné malformácie …
    autozómovo dominantné dedičné malformácie orgánov ektodermového a mezodermové pôvodu: dysplastické rohy bedrovej kosti (Fognov príznak) a chýbanie jabĺčok, z očných príznakov jasná zóna vyblednutia okolo periférie dúhovky s tmavou škvrnou tvaru ďatelinového listu (Lesterova čiara)
    tvaru ďatelinového listu (Lesterova čiara))
  • Chotzenov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné ochorenie charakterizované akrocefalosyndaktýliou, pri ktorom syndaktýlia je mierneho stupňa, prítomný býva hypertelorizmus, ptóza a niekedy aj mentálna retardácia)
  • Forneyov-Robinsonov-Pascoeov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné ochorenie charakterizované prítomnosťou mitrálnej chyby, porúch sluchu a anomálií kostry)
  • Friedreichov syndróm II  + (autozómovo dominantné dedičné ochorenie s myoklonickými záchvatmi prevažne obidvoch ramien)
  • Gamstorpovej syndróm  + (autozómovo dominantné záchvatovité chabé obrny končatín alebo celého tela trvajúce niekoľko minút až hodín s hyperkaliémiou)
  • Cockayneov-Touraineov syndróm  + (autozómovo dominantný biotyp epidermolysis bullosa)
  • Haileyov-Haileyho syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný benígny pemfigus: spývajúce papuly, puchiere, mokvavé erózie a krusty, škoricové pigmentácie kože)
  • Ariasov syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný deficit glukuronyltransferázy: ikterus, väčšie poruchy pečeňových testov však nebývajú prítomné)
  • Cowdenovej syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný komplex anomálií u žien: tzv. vtáčia tvár, zväčšené adenoidné vegetácie, mikrostómia, hypoplázia maxily i mandibuly, tenký nos, úzke nozdry)
  • Hayov-Wellsov syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný syndróm ektodermovej dysplázie, rázštepu pier a podnebia, ankyloblepharon filiforme adnatum)
  • Fanconiho-Türlerov syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný syndróm u detí s vrodenou atrofiou alebo hypopláziou mozočka a niekedy aj mozgového kmeňa: ataxia, nekoordinované pohyby, spomalený duševný vývoj)
  • Herrmannov-Opitzov syndróm II  + (autozómovo dominantný vrodený syndróm s hlavnými zmenami na kostiach a kĺboch)
  • Friedreichov syndróm I  + (autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme)
  • Fukuyamov syndróm  + (autozómovo recesívna choroba podmienená mutáciou génu pre fukutín na chromozóme 9q31–q33)
  • Alexandrov syndróm II  + (autozómovo recesívna dedičná anomália krvnej zrážanlivosti: epistaxa, tvorba veľkých svalových hematómov, krvácanie do vnútorných orgánov)
  • Eberleinov-Bongiovanniho syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná blokáda 11β-hydroxylázy s hromadením 11-deoxykortikosterónu: príznaky adrenogenitálneho syndrómu, výrazná artériová hypertenzia)
  • Wilsonova choroba III  + (autozómovo recesívna dedičná choroba)
  • Alströmov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná choroba charakterizovaná retinitis pigmentosa s nystagmom a včasnou stratou centrálneho videnia, hluchotou, obezitou a diabetes mellitus)
  • ABCD syndróm T  + (autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená patologickým génom pre receptor endotelínu B (EDNRB), ktorá sa prejavuje albinizmom, čiernymi kučerami, poruchami migrácie neurocytov v čreve a hluchotou)
  • Thomsonova choroba  + (autozómovo recesívna dedičná choroba podobná Rothmundovmu-Thomsonovmu syndrómu s výnimkou sedlovitého nosa a katarakty)
Zdroj: „http://terminologickyportal.sk/wiki/Špeciálne:HľadaniePodľaVlastností/:Has-20definition/autozómovo-20dominantné-20dedičné-20anomálie-20kostry-20a-20sluchu“