Gardnerov syndróm I

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo dominantná dedičná dysplázia mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Devicov-Bussyho syndróm, mnohopočetná polypóza čreva, dedičná polypóza čreva, familiárna mnohopočetná polypóza a adenomatózna polypóza čreva
Príbuzné termíny: syndróm, Gardnerov syndróm II, Gardnerov syndróm III
Cudzojazyčný ekvivalent: la: syndroma (tis, n.) Gardner-Biosch, la: adenomatosis (is, f.) hereditaria, la: polyposis (is, f.) et osteomatosis (is, f.) hereditaria
Poznámka: Ide o geneticky podmienenú prekancerózu s rozdielnou penetráciou extraintestinálnych prejavov. Je to kombinácia črevných polypov, mimočrevných nádorov (najmä osteómov) a abnormalít sietnice. Pokladá sa za variant familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP). Je podmienený mutáciou génu APC. Ide o chorobu s vysokou penetranciou a značnou variabilitou expresivity. Pacient má 50 % pravdepodobnosť, že prenesie svoj patologický gén do niektorého potomka. Identifikovalo sa množstvo mutácií génu APC na chromozóme 5 v oblasti 5q21-q22. Prítomné bývajú mnohopočetné (tisícky) polypy v kolóne a rekte, z ktorých vzniká kolorektálny karcinóm. Polypy sa môžu vyskytovať aj v žalúdku, dvanástniku a terminálnom ileu. Začínajú sa tvoriť v puberte, karcinóm čreva sa zjavuje obyčajne po 10 až 15 roku FAP sa diagnostikuje priemerne v 25. roku života, karcinóm 20. až 30. roku neskôr. Karcinóm však môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku od adolescencie po 6. decénium. Niekedy sa ťažko odlíši familiárna polypóza hrubého čreva, ktorá sa v 90 % prípadov spája s okultnými osteómami sánky, respektíve adenómami dvanástnika.

Názov bol odvodený od mena amerického genetika Eldona Johna Gardnera (1909 – 1989).