Hľadať podľa hodnoty atribútu

This page provides a simple browsing interface for finding entities described by a property and a named value. Other available search interfaces include the page property search, and the ask query builder.

Seznam výsledků

• syndróm facioaudiosymfalangizmu  + (autozómovo dominantná dedičná choroba podmienená mutáciou génu na chromozóme 17q22, ktorý kóduje noggín)
• Flierov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre inzulínový receptor na chromozóme 19p13.3)
• Holtovej-Oramov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná choroba s mutáciou génu pre ľudský transkripčný faktor TBX5 na chromozóme 12q24.1, ktorý je dôležitý pre vývoj srdca a horných končatín, s úplnou penetranciou)
• Gélineauova choroba  + (autozómovo dominantná dedičná choroba s neúplnou penetranciou následkom vrodenej diencefalickej dysregulácie, poruchy lokalizovanej v centrách talamu, hypotalamu a mezencefala)
• Meulengrachtova choroba  + (autozómovo dominantná dedičná choroba so zvýšenou koncentráciou nepriameho bilirubínu)
• Hallermannov-Streiffov-Françoisov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná choroba väčš …
  autozómovo dominantná dedičná choroba väčšinou následkom čerstvých mutácií, ktoré charakterizuje vtáčia tvár, mikrognácia, vrodená katarakta, dyscefália, zobákovitý nos u detí a tenký nos u dospelých, anomálie zubov, znížené ovlasenie a ochlpenie, tenká, tuhá koža na tvári a skalpe, nízke položené ušnice, poruchy dentície, hyperextenzibilné kĺby, malý penis a nezostúpené semenníky a nanizmus
  ý penis a nezostúpené semenníky a nanizmus)
• azorská nervová choroba  + (autozómovo dominantná dedičná choroba, ktorú charakterizuje ataxia podobná parkinsonizmu)
• Brauerov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná choroba: palmoplantárna keratóza, často ložisková, obyčajne symetrické aplastické časti kože nad obočím, ktorých laterálne časti sú pretiahnuté k spánkom)
• Beanov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná cievna anomália: modré kavernózne elastické hemangiómy na koži a analogické krvácajúce útvary v GIT)
• Dejerinov-Sottasov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná degeneratívna nervovosvalová atrofická myopatia, ktorá sa začína už v detstve)
• Greitherov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná dyskeratotická dermatóza: keratóza dlaní a stupají, na nohách splývajúca do papúl, leukokeratóza pier)
• Gardnerov syndróm I  + (autozómovo dominantná dedičná dysplázia mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva)
• Fleischerov syndróm II  + (autozómovo dominantná dedičná dystrofia rohovky: mnohopočetný výsev škoricových bodiek na Bowmanovej membráne rohovky)
• Fleischerov syndróm I  + (autozómovo dominantná dedičná dystrofia rohovky: vo veku 5 – 10 rokov sa zjavujú v povrchovej vrstve rohovky belavé škvrny, reaktívna konjunktivitída)
• Helweg-Larsenov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná ektodermová dysplázia, niekedy s väzbou na chromozóm X: hypoplázia alebo aplázia potových žliazok, anhidróza, neznášanlivosť okolitého tepla)
• Pringleho-Bournevilleov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná fakomatóza, …
  autozómovo dominantná dedičná fakomatóza, často následok spontánnej mutácie, s intracerebrálnymi, mierne kalcifikovanými (sklerotizovanými) uzlíkmi, bujnením glie a kožnými zmenami, prípadne kombinovanými s kostnými cystami, myómom srdca, hamartómami, lipómami a zvýšenou tendenciou k malígnemu zvrhnutiu
  zvýšenou tendenciou k malígnemu zvrhnutiu)
• Normanova-Woodova choroba  + (autozómovo dominantná dedičná forma amaurotickej idiócie prejavujúca sa výraznou mikrocefáliou s ťažkým poškodením mozgu, mimobunkovým ukladaním cholesterolu, lipoidnou degeneráciou sietnice)
• Herrickov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná hemolytická anémia s anomálnymi formami erytrocytov: chronická hemolytická anémia s ikterom, hepatosplenomegáliou, zväčšenie lymfatických uzlín, infantilizmus)
• Crosbyho syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná hemolytická anémia s poruchou metabolizmu porfyrínu bez sférocytózy)
• Fanconiho-Patrassiho syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná hemolytická anémia: normochrómna alebo hyperchrómna hemolytická anémia so žltačkou, hepatosplenomegáliou)
• Harbitzov-Müllerov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná hypercholesterolémia: papulózne alebo tuberózne xantóny na laktiach, kolenách a mihalniciach)
• Hadenov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná makrocytová normochrómna hemolytická anémia, hemolytický ikterus, splenomegália, mierna makrocytóza)
• Fárov-Chlupáčkovej-Hrivnákovej syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná nahluchlosť s anomáliami vonkajšieho ucha: ide o poruchu vedenia zvuku vzduchom, ako aj kosťou, anomálie vývoja ušnice, malý vzrast a dysmorfiu tváre)
• Fourmanov-Fourmanov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná nedoslýchavosť až hluchota od útleho veku pri anomálnom vývoji stredného ucha, preaurikulárne fistuly, niekedy len ojedinelé na jednej strane krku)
• Hegglinov syndróm I  + (autozómovo dominantná dedičná panmyelopatia s poruchou zrenia granulocytov a trombocytov)

• Franklinov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná porucha tvorby globulínov)

• Haabov-Dimmerov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná sieťovitá dystrofia rohovky)
• Freibergov-Köhlerov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná spontánna aseptická nekróza hlavičky II., zriedkavejšie III. – IV. metatarzu: pacient pociťuje bolesti pri záťaži v oblasti klenby nohy, pri palpácii sú bolestivé metatarzálne kĺby)
• Criswickov-Schepensov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná, familiárna choroba pozorovaná u inak zdravých detí, s príznakmi podobnými retrolentálnej fibroplázii, ktoré pomaly progredujú)
• syndróm ARPKD  + (autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek)
• Hauptmannov-Tannhauserov syndróm  + (autozómovo dominantná svalová dystrofia charakterizovaná včasnými kontraktúrami so skrátením svalov a kardiomyopatiou)
• Goldenharov syndróm  + (autozómovo dominantné alebo autozómovo recesívne dedičné ochorenie s očnými a ušnými anomáliami)
• Carrayov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie kostry a sluchu)
• Herrmannov-Aguilarov-Sacksov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: fotomyoklónia, hluchota pre poruchu vnútorného ucha, diabetes mellitus s neurpatiami, diabetická nefropatia a pyelonefritída, predčasná starecká oligofrénia)
• Coxov-Fratesov-Wongovej-Ghandhiho syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: generalizovaná juvenilná gastrointestinálna polypóza, a-v teleangiektázie v pľúcach, tĺčikovité prsty)
• Cronkhiteov-Canadovej syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: generalizovaná žalúdková polypóza, atrofia nechtov, alopécia, difúzne kožné hypopigmentácie)
• Fischov-Renwickov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: vrodená nedoslýchavosť vyúsťujúca do hluchonemoty, gotické podnebie, heterochrómia dúhoviek, biely pruh vlasov na prednej strane vlasatej časti hlavy)
• Haberov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné indradpidermové epiteliómy s uhrovitosťou: erytém tváre zosilňujúci sa po ožiarení UV lúčmi)
• Littleho syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné malformácie …
  autozómovo dominantné dedičné malformácie orgánov ektodermového a mezodermové pôvodu: dysplastické rohy bedrovej kosti (Fognov príznak) a chýbanie jabĺčok, z očných príznakov jasná zóna vyblednutia okolo periférie dúhovky s tmavou škvrnou tvaru ďatelinového listu (Lesterova čiara)
  tvaru ďatelinového listu (Lesterova čiara))
• Chotzenov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné ochorenie charakterizované akrocefalosyndaktýliou, pri ktorom syndaktýlia je mierneho stupňa, prítomný býva hypertelorizmus, ptóza a niekedy aj mentálna retardácia)
• Forneyov-Robinsonov-Pascoeov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné ochorenie charakterizované prítomnosťou mitrálnej chyby, porúch sluchu a anomálií kostry)
• Friedreichov syndróm II  + (autozómovo dominantné dedičné ochorenie s myoklonickými záchvatmi prevažne obidvoch ramien)
• Gamstorpovej syndróm  + (autozómovo dominantné záchvatovité chabé obrny končatín alebo celého tela trvajúce niekoľko minút až hodín s hyperkaliémiou)
• Cockayneov-Touraineov syndróm  + (autozómovo dominantný biotyp epidermolysis bullosa)
• Haileyov-Haileyho syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný benígny pemfigus: spývajúce papuly, puchiere, mokvavé erózie a krusty, škoricové pigmentácie kože)
• Ariasov syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný deficit glukuronyltransferázy: ikterus, väčšie poruchy pečeňových testov však nebývajú prítomné)
• Cowdenovej syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný komplex anomálií u žien: tzv. vtáčia tvár, zväčšené adenoidné vegetácie, mikrostómia, hypoplázia maxily i mandibuly, tenký nos, úzke nozdry)
• Hayov-Wellsov syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný syndróm ektodermovej dysplázie, rázštepu pier a podnebia, ankyloblepharon filiforme adnatum)
• Fanconiho-Türlerov syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný syndróm u detí s vrodenou atrofiou alebo hypopláziou mozočka a niekedy aj mozgového kmeňa: ataxia, nekoordinované pohyby, spomalený duševný vývoj)
• Herrmannov-Opitzov syndróm II  + (autozómovo dominantný vrodený syndróm s hlavnými zmenami na kostiach a kĺboch)
• Friedreichov syndróm I  + (autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme)