Hallermannov-Streiffov-Françoisov syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	autozómovo dominantná dedičná choroba väčšinou následkom čerstvých mutácií, ktoré charakterizuje vtáčia tvár, mikrognácia, vrodená katarakta, dyscefália, zobákovitý nos u detí a tenký nos u dospelých, anomálie zubov, znížené ovlasenie a ochlpenie, tenká, tuhá koža na tvári a skalpe, nízke položené ušnice, poruchy dentície, hyperextenzibilné kĺby, malý penis a nezostúpené semenníky a nanizmus
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Príbuzné termíny:

syndróm

Poznámka:

Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním, môže byť prítomná mentálna retardácia, intelekt je však normálny. K očným poruchám patrí vrodená kataraktas, mikroftalmia, mikrokornea, strabizmus a nystagmus, prípadne modré skléry, keratoglóbus, afákia, sekundárne glaukóm, atrofia dúhovky, opacity rohovky a sklovca, chorioretinjálna degenerácia a atrofia optika. Termín vznikol spojením mena nemeckého oftalmológa Wilhelma Hallermanna (1901 – 1975) a mena švajčiarskeho oftalmológa Enrica Bernarda Streiffa (1908 – 1988).