DiGeorgov syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba, imunológia
Definícia:	vrodený (primárny) imunodeficit spôsobený defektom na 22. chromozóme na lokuse 22q11
Zdroj:	Neuschlová, M. – Nováková, E. – Kompaníková, J.: Abeceda imunológie – terminologický slovník. Martin: Univerzita Komenského v Bratislave Jesseniova lekárska fakulta v Martine 2016.

---

Kontext:	Pri tomto závažnom syndróme nastáva aplázia týmusu a príštitných teliesok a porucha aortálneho oblúka následkom poruchy vývoja 3. a 4. žiabrového oblúka. Prítomné bývajú aj ďalšie anomálie (na čeľusti, tvári – rázštepy). Po narodení býva tetania z hypokalcémie a prejavy srdcovej vady. Neskôr aj infekčné komplikácie charakteru bunkovej imunodeficiencie. Pri parciálnom DiGeorgovom syndróme je variabilný nález hypoplázie týmusu, deti nemusia mať vážne problémy s infekciami ani s rastom. Kompletný DiGeorgov syndróm predstavuje závažný stav. Liečba spočíva v transplantácii kostnej drene a týmusu. Bez včasnej liečby je prognóza zlá.
Zdroj kontextu:	Neuschlová, M. – Nováková, E. – Kompaníková, J.: Abeceda imunológie – terminologický slovník. Martin: Univerzita Komenského v Bratislave Jesseniova lekárska fakulta v Martine 2016.
Príbuzné termíny:	syndróm, imunodeficiencia, primárna imunodeficiencia