Bielschowskyho-Dollingerov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | neskoro infantilná forma ceroidlipofuscinózy |
| Zdroj: | PODĽA: http://lekarske.slovniky.cz/pojem/dollingerova-bielschowskeho-nemoc |
| Synonymum: | Bielschowskyho forma amaurotickej idiócie, Bielschowkyho-Jánskeho choroba, Janského-Bielschowskyho choroba, Dollingerov-Bielschowskyho syndróm, Dollingerov-Bielschowskiho syndróm, Bielschowskyho-Janského syndróm, Janského-Bielschowskyho syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm, ceroidlipofuscinóza |
| Poznámka: | Ide o autozómovo recesívnu dedičnú chorobu charakterizovanú poruchou metabolizmu lipidov, idióciou a amaurózou. Ochorenie sa začína vo veku 3 – 4 rokov, zastavuje sa psychomotorický vývoj, postupne nastáva oslepnutie následkom ložiskovej atrofie sietnice, sa dostavujú cerebelárne príznaky (ataxia, nystagmus). V terminálnom štádiu vzniká bulbárny syndróm a marazmus. Ochorenie trvá 3 – 4 roky a končí sa letálne.
Názov bol odvodený od mena nemeckého neuropatológa pôsobiaceho v Berlíne Maxa Bielschowského (1869 – 1940). |
