ceroidlipofuscinóza

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	dedičné ochorenie metabolizmu lipidov s autozómovo recesívnou dedičnosťou lokus 16p12.1
Zdroj:	PODĽA: http://lekarske.slovniky.cz/pojem/dollingerova-bielschowskeho-nemoc

---

Príbuzné termíny:

ochorenie, Bielschowskyho-Dollingerov syndróm

Poznámka:

Klinicky sa prejavuje najmä spomalením psychomotorického vývoja, myoklóniou, extrapyramídovými príznakmi, prípadne poruchami zraku atď. Rozlišuje sa niekoľko foriem: Kufsova choroba sa prejaví po 20. roku ataxiou, demenciou a choreoatetózou. Akútna infantilná forma Santavuoriova-Haltiova choroba začíná v 1. roku života. Neskorá infantilná forma nazývaná Bielschowskyho-Dollingerov syndróm sa manifestuje okolo 2. až 5. roku života psychomotorickou retardáciou, ataxiou alebo myoklonickými záchvatmi a poruchami zraku retinitis pigmentosa. Juvenilná forma Battenova choroba (juvenilná amaurotická idiócia) začíná okolo 6. až 10. roku očnou symptomatológiou, neschopnosťou písať, výrazným zhoršenými výsledkami v škole.