Termín:Bielschowskyho-Dollingerov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Bielschowskyho-Dollingerov syndróm | |Name=Bielschowskyho-Dollingerov syndróm | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=neskoro infantilná forma ceroidlipofuscinózy |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
| − | |Related terms=syndróm | + | |Related terms=syndróm, ceroidlipofuscinóza |
| − | |Synonyms=Bielschowskyho forma amaurotickej idiócie, Bielschowkyho-Jánskeho choroba, Janského-Bielschowskyho choroba | + | |Synonyms=Bielschowskyho forma amaurotickej idiócie, Bielschowkyho-Jánskeho choroba, Janského-Bielschowskyho choroba, Dollingerov-Bielschowskyho syndróm, Dollingerov-Bielschowskiho syndróm, Bielschowskyho-Janského syndróm, Janského-Bielschowskyho syndróm |
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | |Comment=Ochorenie sa začína vo veku 3 – 4 rokov, zastavuje sa psychomotorický vývoj, postupne nastáva oslepnutie následkom ložiskovej atrofie sietnice, sa dostavujú cerebelárne príznaky (ataxia, nystagmus). V terminálnom štádiu vzniká bulbárny syndróm a marazmus. Ochorenie trvá 3 – 4 roky a končí sa letálne. | + | |Comment=Ide o autozómovo recesívnu dedičnú chorobu charakterizovanú poruchou metabolizmu lipidov, idióciou a amaurózou. Ochorenie sa začína vo veku 3 – 4 rokov, zastavuje sa psychomotorický vývoj, postupne nastáva oslepnutie následkom ložiskovej atrofie sietnice, sa dostavujú cerebelárne príznaky (ataxia, nystagmus). V terminálnom štádiu vzniká bulbárny syndróm a marazmus. Ochorenie trvá 3 – 4 roky a končí sa letálne. |
Názov bol odvodený od mena nemeckého neuropatológa pôsobiaceho v Berlíne Maxa Bielschowského (1869 – 1940). | Názov bol odvodený od mena nemeckého neuropatológa pôsobiaceho v Berlíne Maxa Bielschowského (1869 – 1940). | ||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 10:36, 12. máj 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | neskoro infantilná forma ceroidlipofuscinózy |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Bielschowskyho forma amaurotickej idiócie, Bielschowkyho-Jánskeho choroba, Janského-Bielschowskyho choroba, Dollingerov-Bielschowskyho syndróm, Dollingerov-Bielschowskiho syndróm, Bielschowskyho-Janského syndróm, Janského-Bielschowskyho syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm, ceroidlipofuscinóza |
| Poznámka: | Ide o autozómovo recesívnu dedičnú chorobu charakterizovanú poruchou metabolizmu lipidov, idióciou a amaurózou. Ochorenie sa začína vo veku 3 – 4 rokov, zastavuje sa psychomotorický vývoj, postupne nastáva oslepnutie následkom ložiskovej atrofie sietnice, sa dostavujú cerebelárne príznaky (ataxia, nystagmus). V terminálnom štádiu vzniká bulbárny syndróm a marazmus. Ochorenie trvá 3 – 4 roky a končí sa letálne.
Názov bol odvodený od mena nemeckého neuropatológa pôsobiaceho v Berlíne Maxa Bielschowského (1869 – 1940). |
