Termín:DiGeorgov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(doplnenie príbuzných termínov) |
|||
| Riadok 3: | Riadok 3: | ||
|Definition=vrodený (primárny) imunodeficit spôsobený defektom na 22. chromozóme na lokuse 22q11 | |Definition=vrodený (primárny) imunodeficit spôsobený defektom na 22. chromozóme na lokuse 22q11 | ||
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba, imunológia | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba, imunológia | ||
| − | |Related terms=syndróm | + | |Related terms=syndróm, imunodeficiencia, primárna imunodeficiencia |
|Bibliography=Neuschlová, M. – Nováková, E. – Kompaníková, J.: Abeceda imunológie – terminologický slovník. Martin: Univerzita Komenského v Bratislave Jesseniova lekárska fakulta v Martine 2016. | |Bibliography=Neuschlová, M. – Nováková, E. – Kompaníková, J.: Abeceda imunológie – terminologický slovník. Martin: Univerzita Komenského v Bratislave Jesseniova lekárska fakulta v Martine 2016. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
Aktuálna revízia z 14:01, 9. apríl 2021
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba, imunológia |
| Definícia: | vrodený (primárny) imunodeficit spôsobený defektom na 22. chromozóme na lokuse 22q11 |
| Zdroj: | Neuschlová, M. – Nováková, E. – Kompaníková, J.: Abeceda imunológie – terminologický slovník. Martin: Univerzita Komenského v Bratislave Jesseniova lekárska fakulta v Martine 2016. |
| Kontext: | Pri tomto závažnom syndróme nastáva aplázia týmusu a príštitných teliesok a porucha aortálneho oblúka následkom poruchy vývoja 3. a 4. žiabrového oblúka. Prítomné bývajú aj ďalšie anomálie (na čeľusti, tvári – rázštepy). Po narodení býva tetania z hypokalcémie a prejavy srdcovej vady. Neskôr aj infekčné komplikácie charakteru bunkovej imunodeficiencie. Pri parciálnom DiGeorgovom syndróme je variabilný nález hypoplázie týmusu, deti nemusia mať vážne problémy s infekciami ani s rastom. Kompletný DiGeorgov syndróm predstavuje závažný stav. Liečba spočíva v transplantácii kostnej drene a týmusu. Bez včasnej liečby je prognóza zlá. |
| Zdroj kontextu: | Neuschlová, M. – Nováková, E. – Kompaníková, J.: Abeceda imunológie – terminologický slovník. Martin: Univerzita Komenského v Bratislave Jesseniova lekárska fakulta v Martine 2016. |
| Príbuzné termíny: | syndróm, imunodeficiencia, primárna imunodeficiencia |
