Termín:Bielschowskyho-Dollingerov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 5: | Riadok 5: | ||
|Related terms=syndróm, ceroidlipofuscinóza | |Related terms=syndróm, ceroidlipofuscinóza | ||
|Synonyms=Bielschowskyho forma amaurotickej idiócie, Bielschowkyho-Jánskeho choroba, Janského-Bielschowskyho choroba, Dollingerov-Bielschowskyho syndróm, Dollingerov-Bielschowskiho syndróm, Bielschowskyho-Janského syndróm, Janského-Bielschowskyho syndróm | |Synonyms=Bielschowskyho forma amaurotickej idiócie, Bielschowkyho-Jánskeho choroba, Janského-Bielschowskyho choroba, Dollingerov-Bielschowskyho syndróm, Dollingerov-Bielschowskiho syndróm, Bielschowskyho-Janského syndróm, Janského-Bielschowskyho syndróm | ||
| − | |Bibliography= | + | |Bibliography=PODĽA: http://lekarske.slovniky.cz/pojem/dollingerova-bielschowskeho-nemoc |
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
|Comment=Ide o autozómovo recesívnu dedičnú chorobu charakterizovanú poruchou metabolizmu lipidov, idióciou a amaurózou. Ochorenie sa začína vo veku 3 – 4 rokov, zastavuje sa psychomotorický vývoj, postupne nastáva oslepnutie následkom ložiskovej atrofie sietnice, sa dostavujú cerebelárne príznaky (ataxia, nystagmus). V terminálnom štádiu vzniká bulbárny syndróm a marazmus. Ochorenie trvá 3 – 4 roky a končí sa letálne. | |Comment=Ide o autozómovo recesívnu dedičnú chorobu charakterizovanú poruchou metabolizmu lipidov, idióciou a amaurózou. Ochorenie sa začína vo veku 3 – 4 rokov, zastavuje sa psychomotorický vývoj, postupne nastáva oslepnutie následkom ložiskovej atrofie sietnice, sa dostavujú cerebelárne príznaky (ataxia, nystagmus). V terminálnom štádiu vzniká bulbárny syndróm a marazmus. Ochorenie trvá 3 – 4 roky a končí sa letálne. | ||
Aktuálna revízia z 09:37, 12. máj 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | neskoro infantilná forma ceroidlipofuscinózy |
| Zdroj: | PODĽA: http://lekarske.slovniky.cz/pojem/dollingerova-bielschowskeho-nemoc |
| Synonymum: | Bielschowskyho forma amaurotickej idiócie, Bielschowkyho-Jánskeho choroba, Janského-Bielschowskyho choroba, Dollingerov-Bielschowskyho syndróm, Dollingerov-Bielschowskiho syndróm, Bielschowskyho-Janského syndróm, Janského-Bielschowskyho syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm, ceroidlipofuscinóza |
| Poznámka: | Ide o autozómovo recesívnu dedičnú chorobu charakterizovanú poruchou metabolizmu lipidov, idióciou a amaurózou. Ochorenie sa začína vo veku 3 – 4 rokov, zastavuje sa psychomotorický vývoj, postupne nastáva oslepnutie následkom ložiskovej atrofie sietnice, sa dostavujú cerebelárne príznaky (ataxia, nystagmus). V terminálnom štádiu vzniká bulbárny syndróm a marazmus. Ochorenie trvá 3 – 4 roky a končí sa letálne.
Názov bol odvodený od mena nemeckého neuropatológa pôsobiaceho v Berlíne Maxa Bielschowského (1869 – 1940). |
