tyrozinémia II. typu
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívne dedičná choroba podmienená deficitom tyrozíntransferázy v pečeni |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Hanhartov syndróm III, okulokutánna tyrozinémia, Richnerov-Hanhartov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm, Hanhartov syndróm I, Hanhartov syndróm II, Hanhartov syndróm IV |
| Poznámka: | Prejavuje sa hyperkeratózou dlaní a stupaji, herpetiformnými vredmi na rohovke a mentálnou retardáciou. Zmeny na rohovke vznikajú z uloženín tyrozínu a začínajú sa krátko po narodení, kožné zmeny sa vyvinú neskôr. Pečeň a obličky nie sú
poškodené. Diagnostika sa opiera sa o nález hypertyrozinémie a tyrozinúrie, bez zmien iných aminokyselín. Pri liečbe sa odporúča nízkotyrozínová a nízkofenylalanínová diéta, ktorá zabráni všetkým príznakom. |
