syndróm ablefarón-makrostómia
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívny dedičný, veľmi zriedkavý syndróm charakterizovaný kraniofaciálnymi malformáciami, s postihnutím kože, prstov a genitálií, prípadne prsníkových bradaviek a brušnej steny |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Môže sa spájať s poruchami vývoja reči, niekedy s mentálnou retardáciou. Typické je zmenšenie alebo chýbanie mihalníc ako aj chýbanie rias a obočia, široké "rybie" ústa (macrostomia) a rudimentárne, nízko sediace ušnice (pinnae). Následkom alebo súčasťou syndrómu môžu byť poruchy zraku. Prítomné bývajú riedke tenké vlasy, tenká nadbytočná, vráskavá koža, pavúčie prsty s obmedzenou extenziou a malformácie vonkajších genitálií. Niekedy sú hypoplastické alebo aplastické bradavky a abnormality brušnej steny. |
