syndróm abetalipoprotenémie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	zriedkavá autozómovo recesívna dedičná choroba charakterizovaná deficitom β-lipoproteínov v krvnom sére
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Príbuzné termíny:

syndróm

Poznámka:

Patrí dysproteinémiám s mentálnou retardáciou, enzymopatiám a malabsorpčným syndrómom. Oftalmologicky sa zisťuje typická a atypická retinitis pigmentosa, tapetoretinálna degenerácia, retinitis punctata albescens a nystagmus. Choroba sa manifestuje už v ranom dojčenskom období ťažkou hnačkou so steatoreou. Nastáva retardácia rastu, rôzne neurologické poruchy a krvné zmeny, ako je akantocytóza, hypocholesterolémia, hypolipidémia, hypofosfatidémia, hypokarotinémia. Vylučovanie medi močom býva zvýšené.