syndróm Fanconiho málokrvnosti
Z STD
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | zriedkavá autozómovo recesívna dedičná choroba (1 : 350 000 novorodencov) charakterizovaná progresívnou panmyeloftízou |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Molekulová podstata nie je známa. Z diagnostického hľadiska je dôležitá hypersenzitívnosť DNA na klastogénny účinok diepoxybutánu (dg. marker), mitomycínu C, cyklofosfamidu a iných činiteľov.
Názov bol odvodený od mena švajčiarskeho pediatra Guida Fanconiho (1892 – 1979). |