syndróm COFS
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | neurológia, lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | charakterizuje ho postihnutie mozgu a miechy, kraniofaciálne a kostrové abnormality, hypotónia svalov a zmeny reflexov |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | en: cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome |
| Poznámka: | Prítomné sú nízko uložené ušnice, malé oči, mikrocefália, mikrognácia, zovreté päste, väčší rozostup bradaviek, poruchy videnia, mimovôľové pohyby očí a mentálna retardácia. Časté sú respiračné infekcie. COFS sa manifestuje už pri narodení, možná je prenatálna diagnostika (ultrasonografickým vyšetrením sa zisťujú v ranom štádiu gravidity redukované pohyby plodu). |
