akrocefalosyndaktýlia typ I
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozomálne dominantné ochorenie spočívajúce v poruche génu, ktorý kóduje receptor 2 pre fibroblastový rastový faktor na 10. chromozóme |
| Zdroj: | PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2 |
| Synonymum: | Apertov syndróm I |
| Príbuzné termíny: | syndróm, Apertov syndróm II |
| Poznámka: | V tvári je hypertelorizmus, široký koreň nosa, ploché nohy, exoftalmus. Kožné i kostné syndaktýlie, obyčajne obojstranné. Zriedkavejšie polydaktýlia al. synóstóza ulny a rádia, ankylóza veľkých kĺbov, anomálie stavcov, gotické podnebie, rázštep podnebia, oftalmoplégia, zraková slabosť, atrézia anusu, duševná zaostalosť, trpasličí vzrast.
Fibroblastový rastový faktor pozostáva z 18 štrukturálne podobných bielkovín, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v raste a diferenciácii mezenchýmových a neuroektodermálnych buniek. Receptor pre uvedený rastový faktor reguluje zrastenie lebkových kostí. |
