akrocefalosyndaktýlia typ I

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozomálne dominantné ochorenie spočívajúce v poruche génu, ktorý kóduje receptor 2 pre fibroblastový rastový faktor na 10. chromozóme
Zdroj: PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2

Synonymum: Apertov syndróm I
Príbuzné termíny: syndróm, Apertov syndróm II
Poznámka: V tvári je hypertelorizmus, široký koreň nosa, ploché nohy, exoftalmus. Kožné i kostné syndaktýlie, obyčajne obojstranné. Zriedkavejšie polydaktýlia al. synóstóza ulny a rádia, ankylóza veľkých kĺbov, anomálie stavcov, gotické podnebie, rázštep podnebia, oftalmoplégia, zraková slabosť, atrézia anusu, duševná zaostalosť, trpasličí vzrast.

Fibroblastový rastový faktor pozostáva z 18 štrukturálne podobných bielkovín, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v raste a diferenciácii mezenchýmových a neuroektodermálnych buniek. Receptor pre uvedený rastový faktor reguluje zrastenie lebkových kostí.