Muenkeho syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozomálne dominantne dedičná porucha prejavujúca sa predčasným zrastením určitých kostí lebky, ktoré spôsobuje asymetrickú deformitu tváre |
| Zdroj: | PODĽA: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/muenke-syndrome |
| Synonymum: | FGFR3-asociovaný zrast vencovitého švu, nonsyndrómový zrast vencovitého švu |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Ide o poruchu génu, ktorý kóduje receptor 3 pre fibroblastový rastový faktor. Najčastejšie dochádza k predčasnému zrasteniu kostí pozdĺž sutura coronalis (vencovitý šev). Súčasťou tohto syndrómu môžu byť aj abnormality na rukách a chodidlách, porucha sluchu. Intelekt môže byť normálny alebo oneskorený. Vyskytujú sa aj poruchy učenia.
Názov bol odvodený od amerického lekára Maximilliána Muenkeho. |
