Morquiov-Brailsfordov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o poruchu metabolizmu mukopolysacharidov s vylučovaním keratan sulfátu do moču |
| Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Brailsfordova-Morquiova choroba |
| Príbuzné termíny: | syndróm, N-acetylgalaktozamín-4-sulfatáza, arylsulfatáza |
| Poznámka: | V klinickom obraze dominujú závažné kostné deformity. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Typ IVA mukopolysacharidóza vzniká pre chýbanie galaktóza-1-sulfatázy spôsobené mutáciou v géne pre N-acetylgalaktozamín-6-sulfát sulfatázu (GALNS) na 16q a typ IVB vzniká na podklade nedostatku β-galaktozidázy zapríčinenej mutáciou v géne pre β-galaktozidázu (GLB1) na 3p.
Termín je odvodený od mena uruguajského lekára Louisa Morquia (1867 – 1935). |
