Hurlerovej syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o dedičnú enzýmopatiu podmienenú dedičným deficitom α-L-iduronidázy (EC 3.2.1.76) s ukladaním mukopolysacharidov v organizme s dysmorfiou tváre a ďalšími poruchami rastu a orgánových funkcií, poruchou metabolizmu lipidov, najmä gangliových buniek |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Hurlerovej choroba, Hurlerovej-Pfaundlerova choroba, dysostosis multiplex, dysplasia multiplex, gargoylizmus |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Močom sa vylučuje chondroitínsulfát B a heparánsulfát B. Manifestuje sa v prvých rokoch po narodení hrubým opičím výrazom tváre s hypertrichózou a makroglosiou, zvislou bradou a zvislými perami (franc. gargouiller chrliť, škrkať). Hlava nasadá priamo na kyfotický trup a je disproporcionálne trpaslíctvo pripomínajúce kretenizmus. Mikroskopicky sa zisťuje hromadenie mukoidných látok vo väzive RES, chrupavkových bunkách a vnútorných orgánoch. Porušená je najmä enchondrálna osifikácia následkom zmien chrupavky. Zmeny v mozgu pripomínajú Tayovu-Sachsovu familiárnu amyotrofickú idióciu. Postihnuté deti sa len zriedka dožívajú 10. roku života.
Názov bol odvodený od mena nemeckej pediatričky Gertrud Hurlerovej (1889 – 1965). |
