Hajduov-Cheneyov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | zriedkavá dedičná porucha spojivového tkaniva charakterizovaná nadmernou resorpciou kostí a osteoporózou |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm, osteoporóza |
Poznámka: | Typický je nižší vzrast a zvýšená flexibilita. Oneskorený býva vývoj reči a iné kognitívne poruchy. Plody s týmto syndrómom nie sú často schopné otvárať pästičku (pri ultrazvukovom vyšetrení). Niekedy sa zisťujú nízko uložené ušnice, väčšie rozostupy očí (hypertelorizmus), prítomná býva plagiocefália (deformita tvaru a veľkosti hlavy) a včaššie vypadávanie zubov. Opísali sa aj "hadovité" tíbie a fibuly. V symptomatickej liečbe sa osvedčili bisfosfonáty. |