Grebeho-Qulce-Salgadov syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	ide o autozómovo recesívny dedičný komplex anomálií s trpasličím vzrastom (telesná výška v dospelosti nepresahuje 100 cm), zväčšenou lebkou s vystúpeným čelom a malým nosom
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Synonymum:	Grebov syndróm
Príbuzné termíny:	syndróm, polydaktýlia, brachymélia
Cudzojazyčný ekvivalent:	la: achondrogenesis (is, f.) Grebe
Poznámka:	Prítomné je skrátenie končatín (brachymélia), najmä dolných. Krátke prsty rúk pripomínajú prsty na nohách, častá je polydaktýlia. Obmedzená je pohyblivosť veľkých kĺbov. Intelekt je normálny. Na rtg sú krátke a rozšírené dlhé kosti, zmenšená báza lebky, zúženie medzistavcových štrbín a úzka panva.