Freemanov-Sheldonov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | zriedkavý autozómovo dominantne dedičný komplex anomálií: malé ústa, prehĺbená brázda na hornej pere, plochá tvár s malým nosom, enoftalmia, hypertelorizmus, epikantus, strabizmus |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Typické je nastavenie úst, akoby pacient pískal. Prítomné bývajú aj deformácie horných končatín, obojstranná ulnárna deviácia, kontraktúra II. – V. prsta v metakarpofalangeálnom kĺbe. Časté je gotické podnebie, malý vzrast. Intelekt nebýva porušený.
Termín vznikol spojením mena anglického ortopéda E. A. Freemana a anglického pediatra J. H. Sheldona. |