Franceschettiho syndróm I
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o autozómovo dominantné dedičné mandibulárne a faciálne anomálie: antimongoloidný tvar očí, pootvorené dolné mihalnice v laterálnej tretine, kolobómy mihalníc, chýbajú Meibomove žliazky |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | dysostosis mandibulofacialis, syndróm Berry, Treacherov-Collinsov syndróm, Twahlenov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm, Franceschettiho syndróm II, Franceschettiho syndróm III |
| Poznámka: | Dolná pera je obyčajne previsnutá a veľká, čeľusť je hypoplastická so zmenšenými sínusmi. Sánka je hypoplastická a dáva tvári vtáčí vzhľad, podnebie je gotické, ušné chrupavky sú deformované. Častá je atrézia vonkajšieho zvukovodu s čiastočnou alebo úplnou hluchotou. Býva synostóza lakťovej a vretennej kosti, spina bifida, pery tvaru zajačieho pysku, makrostómia, hypoplázia zubov.
Názov bol odvodený od mena švajčiarskeho oftalmológa Adolpha Franceschettiho (1896 – 1968). |
