Farberov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | zriedkavá vrodená AR dedičná porucha metabolizmu lipidov vyvolaná deficitom lyzozómových enzýmov s hromadením ceramidu v tkanivách |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Farberova choroba, Farberov-Unzmanov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Manifestuje sa pri narodení alebo tesne po ňom zaostávaním v motorickom a psychickom vývoji, drsným hlasom, ťažkosťami s príjmom potravy, podráždenosťou a erytematóznymi periartikulárnymi kožnými uzlovými plakmi, opuchom kĺbov končatín, sklonom k opakovaným infektom, srdcovou a obličkovou insuficienciou. V tkanivách sa hromadí najmä chondroitínsulfát B. Choroba progreduje a končí sa fatálne v detskom veku. Prítomná býva masívna demineralizácia tela a erózie kĺbov. Na zápästiach sú zmeny podobné juvenilnej reumatoidnej artritíde. Histologicky sa zisťujú granulomatózne zmeny, nadbytok ceramidu v cytoplazme a žírne bunky.
Názov bol odvodený od amerického pediatra Sidneyho Farbera (1903 – 1973). |
