Fèvreho-Languepinovej syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | autozómovo recesívne dedičné komplexné anomálie s plutvovitými malformáciami v oblasti predkolení, fistulami dolnej pery, dysfalangiami rúk a poruchami vývoja nechtov, dysgenitalizmom |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | Kopitsov-Matoloscyho syndróm, Championov-Creganov-Kleinov syndróm |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Cudzojazyčný ekvivalent: | en: popliteal pterygium syndrome |
Poznámka: | Dysgenitalizmus sa prejavuje kryptorchizmom, rázštepom skróta, apláziou alebo hypopláziou veľkých lábií, aj jednostrannou; niekedy je prítomná hypoplázia mamíl (aj jednostranná) a väčší odstup mamíl, chloazmy, často je prítomná homolaterálna hypoplázia obličiek.
Termín vznikol spojením mena francúzskeho ortopéda Mracela Fèvra (1897 – 1978) a francúzskej pediatričky Anne Languepinovej. |