Debrého-Semelaigneov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívny atyroický kretenizmus spojený s myotóniou a pseudohypertrofiou svalov |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | atletizmus, Hoffmannov syndróm, Kocherov-Debrého-Semelaigneov syndróm, hypotyreotická myopatia, syndróm myxedémovej myotonickej dystrofie |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Ide pravdepodobne o zvýšenú utilizáciu kreatínu svalom následkom hypofunkcie štítnej žľazy, prípadne s hyperfunkciou prištítnych žliaz a kôry nadobličiek. Histologicky sa často zisťuje zmnoženie spojivového tkaniva v svalstve, atrofia typu I, zmnoženie glykogénu a uloženiny amorfného materiálu pod sarkolemou a medzi myofibrilami. Klinicky sa prejavuje ako kongenitálny myxedém: retardácia vývoja, nanizmus, spomalené reakcie, hypotermia, bradykardia, znížená sekrécia potu, suchá, drsná koža, drsné, riedke vlasy, makroglosia, obstipácia, oligofrénia, hypercholesterolémia atď. Typická je pseudohypertrofia a často hypertónia svalstva dolných končatín, ktorý je však funkčne oslabené (pseudoatletický vzhľad). V sére býva zvýšená aktivita kreatínfosfokinázy.
Termín vznikol spojením mien francúzskych pediatrov Roberta Debrého (1882 – 1978) a Georgesa Semélaignea (1892 – 1972). |
