Danonov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | zriedkavá autozómovo recesívna dedičná vakuolárna myopatia s excesívne autofágickými vakuolami, kardiomyopatiou, prípadne mentálnou retardáciou, viazaná na chromozóm X, podmienená mutáciou lokusu Xq28 blízko génu pre emerín |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm, myopatia |