Crossov-McKusickov-Breenov syndróm

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: neurológia, lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: komplex autozómovo recesívnych dedičných anomálií, ktorý sa prejavuje výrazným oneskorením duševného a psychomotorického vývoja a progredujúcou spastickoou paraplégiou, ktorá prechádza do úplnej decerebračnej rigidity
Zdroj: PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Časté sú klonické kŕče, extrapyramídové príznaky, ako atetóza, torzné spazmy a i. Všeobecná hypopigmentácia pripomínajúca albinizmus. Mikroftalmia, enoftalmus, zmenšenie rohovky, amauróza. Niekedy je prítomná anirídia, príp. kryptorchizmus.

Termín vznikol spojením mena amerického lekára Harolda E. Crossa (*1937), mena amerického genetika a kardiológa Victora A. McKusicka (1921 – 2008) a mena amerického lekára Williama Breena (*1930).