Conradiho-Hünermannov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | ide o zriedkavé autozómovo recesívne dedičné anomálie: zastavenie rastu dlhých kostí, skrátenie jednej alebo všetkých končatín, chondrodystrofický nanizmus, obmedzenie pohyblivosti v kĺboch, relatívne veľká lebka so sedlovitým nosom |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | Conradiho syndróm, Hünermannov syndróm, achondroplázia |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: dysplasia (ae, f.) epiphysialis punctata, la: chondrodysplasia (ae, f.) calcificans congenita, la: chondroangiopathia (ae, f.) calcarea seu punctata, la: chondrodystrophia (ae, f.) calcarea |
Poznámka: | Často sa pridružujú iné vrodené anomálie. Na rtg. sú drobné kalcifikované ložiská v chrupavkách, najmä epifýzach. Dlhé kosti sú kratšie, časté je rozšírenie metafýz.
Termín vznikol spojením mien nemeckých lekárov pôsobiacich v Kolíne Ericha Conradiho (1882 – 1968) a Carla Hünermanna (1900 – 1943). |