Coffinov-Sirisovej syndróm
Z STD
Nesprávny termín [?]
| Oblasť: | neurológia, lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | familiárny syndróm charakterizovaný mentálnou retardáciou spojenou so skoliózou, pectus carinatus, hypoláziou alebo apláziou 5. prstov a nechtov na palcoch, krátkymi distálnymi článkami, ťažkosťami s príjmom potravy v detstve, hypotóniou |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Coffinov-Sirisov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Môžu byť prítomné kardiálne, vertebrálne a GIT anomálie. Manifestuje sa od narodenia. Postihuje obidve pohlavia, pomer žien a mužov je 4:1. U mužov býva obraz úplný, u žien môže byť prítomná len mentálna retardácia a abnormality prstov.
Termín vznikol spojením mena amerického pediatra Grangea S. Coffina (*1923) a mena americkej röntgenologičky Evelyn Sirisovej (1913 – 1987). |
