Cockayneov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | heredofamiliárne zriedkavé autozómovo recesívne dedičné ochorenie charakterizované trpaslíctvom, dlhými hornými končatinami, predĺženými telami stavcov, súdkovitým hrudníkom a výraznou kyfózou |
| Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Neillov-Gingwallov syndróm, progeroidný syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Typický je predčasný senilný vzhľadom, vpadnuté oči, prognatia, zhrubnutá koža, veľmi citlivá na UV žiarenie (progeroidný nanizmus), difúznou pigmentovou degeneráciou sietnice (retinitis pigmentosa), atrofiou optika, fotosenzibilitou, dyspláziou uší, nedoslýchavosťou až hluchotou, zníženou potivosťou, výrazným tremorom rúk, mentálnou retardáciou. Na rtg sa zisťuje zhrubnutá kalva a zhrubnutie posledných článkov prstov. Začiatok ochorenia asi v 2. – 4. roku života. Predpokladá sa vzťah k Hutchinsonovmu-Gilfordovmu syndrómu. Včasný exitus na artériosklerózu.
Názov bol odvodený od mena anglického pediatra Edwarda A. Cockaynea (1880 – 1956). |
