Baberovej syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	záverečné štádium autozómovo recesívne dedičnej metabolickej poruchy: zastavenie rastu, časté zapáchajúce stolice
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Príbuzné termíny:	syndróm
Poznámka:	Prejavy rachitídy, aminoacidúrie so zmnožením tyrozínu, serínu, treonínu, tryptofánu, histidínu a lyzínu; cystín nebýva zvýšený. Prítomná býva multilobulárna cirhóza pečene s prejavmi regenerácie a so sek. fibrózou sleziny, hydronefróza. Ochorenie sa vyskytuje v detskom veku. Prognóza je nepriaznivá. Názov bol odvodený od mena americkej pediatričky Margaret D. Baberovej.