Termín:syndróm abetalipoprotenémie: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=syndróm abetalipoprotenémie | |Name=syndróm abetalipoprotenémie | ||
| − | |Definition=zriedkavá | + | |Definition=zriedkavá autozómovo recesívna dedičná choroba charakterizovaná deficitom β-lipoproteínov v krvnom sére |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
Aktuálna revízia z 15:46, 2. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | zriedkavá autozómovo recesívna dedičná choroba charakterizovaná deficitom β-lipoproteínov v krvnom sére |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Patrí dysproteinémiám s mentálnou retardáciou, enzymopatiám a malabsorpčným syndrómom. Oftalmologicky sa zisťuje typická a atypická retinitis pigmentosa, tapetoretinálna degenerácia, retinitis punctata albescens a nystagmus. Choroba sa manifestuje už v ranom dojčenskom období ťažkou hnačkou so steatoreou. Nastáva retardácia rastu, rôzne neurologické poruchy a krvné zmeny, ako je akantocytóza, hypocholesterolémia, hypolipidémia, hypofosfatidémia, hypokarotinémia. Vylučovanie medi močom býva zvýšené. |
