Termín:syndróm abetalipoprotenémie: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=syndróm abetalipoprotenémie | |Name=syndróm abetalipoprotenémie | ||
|Definition=zriedkavá AR dedičná choroba charakterizovaná deficitom β-lipoproteínov v krvnom sére | |Definition=zriedkavá AR dedičná choroba charakterizovaná deficitom β-lipoproteínov v krvnom sére | ||
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=Patrí dysproteinémiám s mentálnou retardáciou, enzymopatiám a malabsorpčným sy. Oftalmologicky sa zisťuje typická a atypická retinitis pigmentosa, tapetoretinálna degenerácia, retinitis punctata albescens a nystagmus. Choroba sa manifestuje už v ranom dojčenskom období ťažkou hnačkou so steatoreou. Nastáva retardácia rastu, rôzne neurologické poruchy a krvné zmeny, ako je akantocytóza, hypocholesterolémia, hypolipidémia, hypofosfatidémia, hypokarotinémia. Vylučovanie medi močom býva zvýšené. |
| − | |||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 11:08, 25. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | zriedkavá AR dedičná choroba charakterizovaná deficitom β-lipoproteínov v krvnom sére |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Patrí dysproteinémiám s mentálnou retardáciou, enzymopatiám a malabsorpčným sy. Oftalmologicky sa zisťuje typická a atypická retinitis pigmentosa, tapetoretinálna degenerácia, retinitis punctata albescens a nystagmus. Choroba sa manifestuje už v ranom dojčenskom období ťažkou hnačkou so steatoreou. Nastáva retardácia rastu, rôzne neurologické poruchy a krvné zmeny, ako je akantocytóza, hypocholesterolémia, hypolipidémia, hypofosfatidémia, hypokarotinémia. Vylučovanie medi močom býva zvýšené. |
