Morquiov-Brailsfordov syndróm

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: ide o poruchu metabolizmu mukopolysacharidov s vylučovaním keratan sulfátu do moču
Zdroj: PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Brailsfordova-Morquiova choroba
Príbuzné termíny: syndróm, N-acetylgalaktozamín-4-sulfatáza, arylsulfatáza
Poznámka: V klinickom obraze dominujú závažné kostné deformity. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Typ IVA mukopolysacharidóza vzniká pre chýbanie galaktóza-1-sulfatázy spôsobené mutáciou v géne pre N-acetylgalaktozamín-6-sulfát sulfatázu (GALNS) na 16q a typ IVB vzniká na podklade nedostatku β-galaktozidázy zapríčinenej mutáciou v géne pre β-galaktozidázu (GLB1) na 3p.

Názov je pomenovaný po uruguajskom lekárovi Louisovi Morquiaovi (1867 – 1935).