Termín:Morquiov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| (4 medziľahlé úpravy od 2 ďalších používateľov nie sú zobrazené) | |||
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Morquiov-Brailsfordov syndróm | |Name=Morquiov-Brailsfordov syndróm | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=ide o poruchu metabolizmu mukopolysacharidov s vylučovaním keratan sulfátu do moču |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
| − | |Related terms= | + | |Related terms=syndróm, N-acetylgalaktozamín-4-sulfatáza, arylsulfatáza |
|Synonyms=Brailsfordova-Morquiova choroba | |Synonyms=Brailsfordova-Morquiova choroba | ||
| − | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | + | |Bibliography=PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| + | |Comment=V klinickom obraze dominujú závažné kostné deformity. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Typ IVA mukopolysacharidóza vzniká pre chýbanie galaktóza-1-sulfatázy spôsobené mutáciou v géne pre N-acetylgalaktozamín-6-sulfát sulfatázu (GALNS) na 16q a typ IVB vzniká na podklade nedostatku β-galaktozidázy zapríčinenej mutáciou v géne pre β-galaktozidázu (GLB1) na 3p. | ||
| + | |||
| + | Termín je odvodený od mena uruguajského lekára Louisa Morquia (1867 – 1935). | ||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 19:48, 11. máj 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o poruchu metabolizmu mukopolysacharidov s vylučovaním keratan sulfátu do moču |
| Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Brailsfordova-Morquiova choroba |
| Príbuzné termíny: | syndróm, N-acetylgalaktozamín-4-sulfatáza, arylsulfatáza |
| Poznámka: | V klinickom obraze dominujú závažné kostné deformity. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Typ IVA mukopolysacharidóza vzniká pre chýbanie galaktóza-1-sulfatázy spôsobené mutáciou v géne pre N-acetylgalaktozamín-6-sulfát sulfatázu (GALNS) na 16q a typ IVB vzniká na podklade nedostatku β-galaktozidázy zapríčinenej mutáciou v géne pre β-galaktozidázu (GLB1) na 3p.
Termín je odvodený od mena uruguajského lekára Louisa Morquia (1867 – 1935). |
