Termín:Franceschettiho syndróm I: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
 
Riadok 1: Riadok 1:
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=Franceschettiho syndróm I
 
|Name=Franceschettiho syndróm I
|Definition=ide o AD dedičné mandibulárne a faciálne anomálie: antimongoloidný tvar očí, pootvorené dolné mihalnice v laterálnej tretine, kolobómy mihalníc, chýbajú Meibomove žliazky
+
|Definition=ide o autozómovo dominantné dedičné mandibulárne a faciálne anomálie: antimongoloidný tvar očí, pootvorené dolné mihalnice v laterálnej tretine, kolobómy mihalníc, chýbajú Meibomove žliazky
 
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Related terms=syndróm, Franceschettiho syndróm II, Franceschettiho syndróm III
 
|Related terms=syndróm, Franceschettiho syndróm II, Franceschettiho syndróm III
Riadok 9: Riadok 9:
 
|Comment=Dolná pera je obyčajne previsnutá a veľká, čeľusť je hypoplastická so zmenšenými sínusmi. Sánka je hypoplastická a dáva tvári vtáčí vzhľad, podnebie je gotické, ušné chrupavky sú deformované. Častá je atrézia vonkajšieho zvukovodu s čiastočnou alebo úplnou hluchotou. Býva synostóza lakťovej a vretennej kosti, spina bifida, pery tvaru zajačieho pysku, makrostómia, hypoplázia zubov.
 
|Comment=Dolná pera je obyčajne previsnutá a veľká, čeľusť je hypoplastická so zmenšenými sínusmi. Sánka je hypoplastická a dáva tvári vtáčí vzhľad, podnebie je gotické, ušné chrupavky sú deformované. Častá je atrézia vonkajšieho zvukovodu s čiastočnou alebo úplnou hluchotou. Býva synostóza lakťovej a vretennej kosti, spina bifida, pery tvaru zajačieho pysku, makrostómia, hypoplázia zubov.
  
Názov bol odvodený od mena švajčiarskeho oftalmológa Adolpheho Franceschettiho (1896 – 1968).
+
Názov bol odvodený od mena švajčiarskeho oftalmológa Adolpha Franceschettiho (1896 – 1968).
 
}}
 
}}
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Aktuálna revízia z 17:27, 21. máj 2020

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: ide o autozómovo dominantné dedičné mandibulárne a faciálne anomálie: antimongoloidný tvar očí, pootvorené dolné mihalnice v laterálnej tretine, kolobómy mihalníc, chýbajú Meibomove žliazky
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: dysostosis mandibulofacialis, syndróm Berry, Treacherov-Collinsov syndróm, Twahlenov syndróm
Príbuzné termíny: syndróm, Franceschettiho syndróm II, Franceschettiho syndróm III
Poznámka: Dolná pera je obyčajne previsnutá a veľká, čeľusť je hypoplastická so zmenšenými sínusmi. Sánka je hypoplastická a dáva tvári vtáčí vzhľad, podnebie je gotické, ušné chrupavky sú deformované. Častá je atrézia vonkajšieho zvukovodu s čiastočnou alebo úplnou hluchotou. Býva synostóza lakťovej a vretennej kosti, spina bifida, pery tvaru zajačieho pysku, makrostómia, hypoplázia zubov.

Názov bol odvodený od mena švajčiarskeho oftalmológa Adolpha Franceschettiho (1896 – 1968).