Farberov syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	zriedkavá vrodená AR dedičná porucha metabolizmu lipidov vyvolaná deficitom lyzozómových enzýmov s hromadením ceramidu v tkanivách
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Príbuzné termíny:

syndróm

Poznámka:

Manifestuje sa pri narodení alebo tesne po ňom zaostávaním v motorickom a psychickom vývoji, drsným hlasom, ťažkosťami s príjmom potravy, podráždenosťou a erytematóznymi periartikulárnymi kožnými uzlovými plakmi, opuchom kĺbov končatín, sklonom k opakovaným infektom, srdcovou a obličkovou insuficienciou. V tkanivách sa hromadí najmä chondroitínsulfát B. Choroba progreduje a končí sa fatálne v detskom veku. Prítomná býva masívna demineralizácia tela a erózie kĺbov. Na zápästiach sú zmeny podobné juvenilnej reumatoidnej artritíde. Histologicky sa zisťujú granulomatózne zmeny, nadbytok ceramidu v cytoplazme a žírne bunky. Názov bol odvodený od amerického pediatra Sidneyho Farbera (1903 – 1973).