Hurlerovej-Scheieho syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | jedna z troch alelických porúch pri mukopolysacharidóze I |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | mukopolysacharidóza I H/S |
| Príbuzné termíny: | syndróm, Hurlerovej syndróm |
| Poznámka: | Klinický obraz sa podobá sčasti Hurlerovej a Scheieho syndrómom, podmieňuje ich deficit L-iduronidázy. Charakterizuje ich mikrognatizmus, mentálna retardácia, hluchota, hernia, nanizmus, dysostosis multiplex, zákaly rohovky, stuhnuté kĺby a chlopňové chyby srdca. Pacienti sa dožívajú maximálne 20 rokov.
Termín vznikol spojením mena nemeckej pediatričky Gertrudy Hurlerovej (1889 – 1965) a amerického oftalmológa Harolda Glendona Sheieho (1909 – 1990). |
