ABCD syndróm T
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená patologickým génom pre receptor endotelínu B (EDNRB), ktorá sa prejavuje albinizmom, čiernymi kučerami, poruchami migrácie neurocytov v čreve a hluchotou |
| Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Porucha je alelická s Waardenburgovým-Shahovým syndrómom. |