tyrozinémia II. typu

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	autozómovo recesívne dedičná choroba podmienená deficitom tyrozíntransferázy v pečeni
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Synonymum:	Hanhartov syndróm III, okulokutánna tyrozinémia, Richnerov-Hanhartov syndróm
Príbuzné termíny:	syndróm, Hanhartov syndróm I, Hanhartov syndróm II, Hanhartov syndróm IV
Cudzojazyčný ekvivalent:	la:
Poznámka:	Prejavuje sa hyperkeratózou dlaní a stupaji, herpetiformnými vredmi na rohovke a mentálnou retardáciou. Zmeny na rohovke vznikajú z uloženín tyrozínu a začínajú sa krátko po narodení, kožné zmeny sa vyvinú neskôr. Pečeň a obličky nie sú poškodené. Diagnostika sa opiera sa o nález hypertyrozinémie a tyrozinúrie, bez zmien iných aminokyselín. Pri liečbe sa odporúča nízkotyrozínová a nízkofenylalanínová diéta, ktorá zabráni všetkým príznakom.