Conradiho-Hünermannov syndróm

Z STD
Verzia z 11:23, 4. jún 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7

(rozdiel) ← Staršia verzia | Approved revision (rozdiel) | Aktuálna úprava (rozdiel) | Novšia verzia → (rozdiel)
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: ide o zriedkavé autozómovo recesívne dedičné anomálie: zastavenie rastu dlhých kostí, skrátenie jednej alebo všetkých končatín, chondrodystrofický nanizmus, obmedzenie pohyblivosti v kĺboch, relatívne veľká lebka so sedlovitým nosom
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Conradiho syndróm, Hünermannov syndróm, achondroplázia
Príbuzné termíny: syndróm
Cudzojazyčný ekvivalent: la: dysplasia (ae, f.) epiphysialis punctata, la: chondrodysplasia (ae, f.) calcificans congenita, la: chondroangiopathia (ae, f.) calcarea seu punctata, la: chondrodystrophia (ae, f.) calcarea
Poznámka: Často sa pridružujú iné vrodené anomálie. Na rtg. sú drobné kalcifikované ložiská v chrupavkách, najmä epifýzach. Dlhé kosti sú kratšie, časté je rozšírenie metafýz.

Termín vznikol spojením mien nemeckých lekárov pôsobiacich v Kolíne Ericha Conradiho (1882 – 1968) a Carla Hünermanna (1900 – 1943).