Grebeho-Qulce-Salgadov syndróm
Z STD
Verzia z 08:48, 4. jún 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o autozómovo recesívny dedičný komplex anomálií s trpasličím vzrastom (telesná výška v dospelosti nepresahuje 100 cm), zväčšenou lebkou s vystúpeným čelom a malým nosom |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Grebov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm, polydaktýlia, brachymélia |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: achondrogenesis (is, f.) Grebe |
| Poznámka: | Prítomné je skrátenie končatín (brachymélia), najmä dolných. Krátke prsty rúk pripomínajú prsty na nohách, častá je polydaktýlia. Obmedzená je pohyblivosť veľkých kĺbov. Intelekt je normálny. Na rtg sú krátke a rozšírené dlhé kosti, zmenšená báza lebky, zúženie medzistavcových štrbín a úzka panva. |
